NBPF - NBPF
nöroblastoma kırılma noktası ailesi (NBPF) bir gen ailesi nöronal gelişimle ilgili. Aile son derece özeldir primatlar, diğerlerinde minimum benzerlik veya varlıkla memeliler ve diğer hayvanlarda bulunmaması ve genlerinin içeriği insanlarda çok yüksek sayıda kopyaya maruz kalmıştır. Vandepoele tarafından tanımlandı et al. 2005'te ve böyle adlandırıldı çünkü NBPF1 tarafından kırıldığı bulundu kromozomal translokasyon içinde nöroblastom hasta.[1]
NBPF genler, Olduvai alanı. Bu alanın daha yüksek sayıda kopyasının beyin boyutuyla ilişkili olduğu bulundu ve otizm daha az sayıda kopya ile ilişkili olduğu bulunmuştur. şizofreni ciddiyet.[2] Olduvai alanına sahip olduğu bilinen diğer tek gen myomegalin kökeni olduğuna inanılan NBPF sahip olduğu genler ortologlar daha bazal memelilerde. Ek olarak, miyomegalin, NBPF kromozom 1q21 üzerindeki genler. İlk üç gen 1p36'da bulunurken, sonraki dört gen 1p12'de ve sonraki on bir 1q21'de bulunur.[1]
Genler
- NBPF1
- NBPF2P
- NBPF3
- NBPF4
- NBPF5
- NBPF6
- NBPF7
- NBPF8
- NBPF9
- NBPF10
- NBPF11 (NBPF24)
- NBPF12
- NBPF13P
- NBPF14
- NBPF15 (NBPF16)
- NBPF17P (NBPF23)
- NBPF18P
- NBPF19
- NBPF20
- NBPF21P
- NBPF22P
- NBPF26
"P", bir sözde gen.
Ayrıca bakınız
Referanslar
- ^ a b Vandepoele, Karl; Van Roy, Nadine; Staes, Katrien; Speleman, Frank; van Roy, Frans (2005-11-01). "Yeni Bir Gen Ailesi NBPF: Primat Evrimi Sırasında Gen Yinelemeleri Tarafından Oluşturulan Karmaşık Yapı". Moleküler Biyoloji ve Evrim. 22 (11): 2265–2274. doi:10.1093 / molbev / msi222. ISSN 0737-4038. PMID 16079250.
- ^ O'Bleness MS, Dickens CM, Dumas LJ, Kehrer-Sawatzki H, Wyckoff GJ, Sikela JM (Eylül 2012). "DUF1220 protein alanlarının evrimsel tarihi ve genom organizasyonu". G3. 2 (9): 977–86. doi:10.1534 / g3.112.003061. PMC 3429928. PMID 22973535.