Fosfatidilserin sentaz 1 - Phosphatidylserine synthase 1

PTDSS1

Tanımlayıcılar

PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, fosfatidilserin sentaz 1

Harici kimlikler

OMIM: 612792 MGI: 1276575 HomoloGene: 7494 GeneCard'lar: PTDSS1

Gen konumu (İnsan)

Chr.	Kromozom 8 (insan)^[1]

Grup	8q22.1	Başlat	96,261,902 bp^[1]
Grup	8q22.1	Son	96,336,995 bp^[1]

Gen konumu (Fare)

Chr.	Kromozom 13 (fare)^[2]

Grup	13 B3 \| 13 34,54 cM	Başlat	66,932,830 bp^[2]
Grup	13 B3 \| 13 34,54 cM	Son	66,998,401 bp^[2]

Gen ontolojisi
Moleküler fonksiyon	• transferaz aktivitesi
Hücresel bileşen	• endoplazmik retikulum zarı • zar • endoplazmik retikulum • zarın ayrılmaz bileşeni
Biyolojik süreç	• fosfatidilserin biyosentetik süreci • Lipid metabolizması • fosfolipid biyosentetik süreci
Kaynaklar:Amigo / QuickGO

Türler

İnsan

Fare


9791


19210


ENSG00000156471


ENSMUSG00000021518


P48651


Q99LH2

RefSeq (mRNA)


NM_014754 NM_001290225


NM_008959

RefSeq (protein)


NP_001277154 NP_055569


NP_032985

Konum (UCSC)

Chr 8: 96.26 - 96.34 Mb

Tarih 13: 66.93 - 67 Mb

PubMed arama

^[3]

^[4]

İnsanı Görüntüle / Düzenle

Fareyi Görüntüle / Düzenle

Fosfatidilserin sentaz 1 bir protein insanlarda PTDSS1 tarafından kodlanır gen.^[5]

Fonksiyon

Bu gen tarafından kodlanan protein, fosfatidilkolin veya fosfatidiletanolaminden fosfatidilserin oluşumunu katalize eder. Fosfatidilserin sentaz, endoplazmik retikulumun mitokondri ile ilişkili zarında lokalize olur ve burada yapısal bir rolün yanı sıra bir sinyalleme rolüne de hizmet eder. Bu gendeki kusurlar, Lenz-Majewski hiperostotik cücelikinin bir nedenidir. Bu gen için farklı izoformları kodlayan iki transkript varyantı bulunmuştur. [RefSeq tarafından sağlanmıştır, Mart 2014].

Referanslar

^ ^a ^b ^c GRCh38: Topluluk sürümü 89: ENSG00000156471 - Topluluk, Mayıs 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl sürüm 89: ENSMUSG00000021518 - Topluluk, Mayıs 2017
^ "İnsan PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Mouse PubMed Referansı:". Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi.
^ "Entrez Geni: Fosfatidilserin sentaz 1". Alındı 2018-06-07.

daha fazla okuma

Tomohiro S, Kawaguti A, Kawabe Y, Kitada S, Kuge O (Mart 2009). "İnsan fosfatidilserin sentaz 1 ve 2'nin saflaştırılması ve karakterizasyonu". Biochem. J. 418 (2): 421–9. doi:10.1042 / BJ20081597. PMID 19014349. S2CID 31168340.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Kişiselleştirilmiş sigara bırakma: nikotin dozu, bağımlılık ve bırakma-başarı genotip puanı arasındaki etkileşimler". Mol. Orta. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Sousa SB, Jenkins D, Chanudet E, Tasseva G, Ishida M, Anderson G, Docker J, Ryten M, Sa J, Saraiva JM, Barnicoat A, Scott R, Calder A, Wattanasirichaigoon D, Chrzanowska K, Simandlová M, Van Maldergem L, Stanier P, Beales PL, Vance JE, Moore GE (Ocak 2014). "Fosfatidilserin sentaz 1 (PTDSS1) genindeki işlev kazanımı mutasyonları Lenz-Majewski sendromuna neden olur". Nat. Genet. 46 (1): 70–6. doi:10.1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID 24241535. S2CID 24824535.
Soueid J, Kourtian S, Makhoul NJ, Makoukji J, Haddad S, Ghanem SS, Kobeissy F, Boustany RM (Ocak 2016). "RYR2, PTDSS1 ve AREG genleri, otizmde kopya sayısı varyasyonunun Lübnan popülasyonuna dayalı bir çalışmasında yer almaktadır". Sci Rep. 6: 19088. doi:10.1038 / srep19088. PMC 4705475. PMID 26742492.

Bu makale bir gen açık insan kromozomu 8 bir Taslak. Wikipedia'ya şu yolla yardım edebilirsiniz: genişletmek.

Bu makale, Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi içinde olan kamu malı.