PrecisionFDA - PrecisionFDA

hassas FDA
Geliştirici (ler)
DurumAktif
LisansCC0 [1]

PrecisionFDA (stilize edilmiş hassas FDA)[2][3] ilerlemek için biyolojik veri kümelerinin analizi etrafında büyüyen bir uzman topluluğu oluşturan güvenli, işbirliğine dayalı, yüksek performanslı bir bilgi işlem platformudur hassas tıp, bilgi vermek düzenleyici bilim ve sağlık sonuçlarında iyileştirmeler sağlamak. Bu bulut tabanlı platform tarafından geliştirilir ve sunulur Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA).[4][5] PrecisionFDA, dünyanın dört bir yanından uzmanları, vatandaş bilim insanlarını ve akademisyenleri birbirine bağlar ve onlara hesaplama araçları, iş akışı özellikleri ve referans verilerinden oluşan bir kitaplık sağlar. Platform, araştırmacıların verileri karşıya yüklemelerine ve karşılaştırmalarına olanak tanır referans genomları ve çalıştır biyoinformatik boru hatları.[6] değişken çağrı dosyası (VCF) karşılaştırma aracı, kullanıcıların genetik test sonuçlarını referans genomlarla karşılaştırmalarına da olanak tanır.[7] Platformun kodu açık kaynaklıdır ve şu adreste mevcuttur: GitHub.[8] Platform ayrıca bir kitle kaynak kullanımı hassas tıp ve düzenleyici bilimi bilgilendiren yenilikçi analitiğin gelişimini teşvik etmek için topluluk zorluklarına sponsorluk modeli. Dünyanın dört bir yanından topluluk üyeleri, bilimsel zorluklara katılmak, araçlarının etkinliğini gösteren sorunları çözmek, platformun yeteneklerini test etmek, sonuçlarını paylaşmak ve toplulukla tartışmalara katılmak için bir araya geliyor. PrecisionFDA'nın küresel olarak 5.000'den fazla kullanıcısı vardır.

PrecisionFDA ekibi, projenin vizyonunu ve amacını desteklemek için birden fazla FDA Merkezi, Ulusal Sağlık Enstitüsü ve diğer devlet kurumları ile işbirliği yapmaktadır. Amerikan Yenilik ve Rekabet Edebilirlik Yasası ve 21. Yüzyıl Tedavileri Yasası.

Tarih

Başkan Barack Obama, Hassas Tıp Girişimi esnasında Sendika adresi Ocak 2015'te.[6][9] Ağustos 2015'te FDA, girişimin bir parçası olarak PrecisionFDA'nın lansmanını duyurdu.[10][11] Kasım 2015'te FDA, platformun "kapalı beta" sürümünü başlatarak, belirli gruplara ve kişilere platforma erişim izni verdi.[6][9] Platformun açık beta sürümü Aralık 2015'te yayınlandı.[12][13] Şubat 2016'da FDA, ilk hassas FDA mücadelesini duyurdu: Tutarlılık Mücadelesi, kullanıcılara gen haritalama ve varyant çağırma araçlarının güvenilirliğini ve yeniden üretilebilirliğini test etme görevi verdi.[14][15] Gerçek Mücadelesi Tutarlılık Yarışmasını takip etti ve katılımcılardan genetik varyantları tanımlamak için biyoinformatik araçların doğruluğunu değerlendirmelerini istedi. Gizli Hazineler - Isınma meydan okuma, hedeflenen bir dizi üzerinde ardışık düzen çağıran varyantı silikoda enjekte edilen varyantlar. CFSAN Patojen Tespit Zorluğu Metagenomik örneklerde gıda kaynaklı patojenlerin doğru ve hızlı tespiti için biyoinformatik boru hatlarını değerlendirdi. CDRH ID-NGS Teşhis Biyolojik Tehdit Mücadelesi Ebola virüsü gibi ortaya çıkan patojenleri genomik parmak izlerinden tespit etmek ve ölçmek için algoritmaları değerlendirerek patojen salgınları sırasında erken tespit sorununu ele aldı. Sonraki zorluklar, genomiğin ötesinde çoklu omiklere ve diğer veri türlerine genişledi. NCI-CPTAC Multi-omics Etkinleştirilmiş Örnek Yanlış Etiketleme Düzeltme Zorluğu Çoklu omics kullanarak yanlış etiketlenmiş örneklerin doğru tespiti ve düzeltilmesi için algoritmaları değerlendirerek, tekrarlanamayan araştırma sonuçlarına ve geçersiz sonuçlara katkıda bulunan örnek yanlış etiketleme sorununu ele aldı. Sertlik ve Tekrarlanabilirlik biyomedikal araştırmalarda.[16] Beyin Kanseri Tahmine Dayalı Modelleme ve Biyobelirteç Keşfi Zorluğu, Georgetown Üniversitesi ile işbirliği içinde koşarak, katılımcılardan makine öğrenme (ML) ve yapay zeka Gen ifadesi, DNA kopya sayısı ve klinik verileri kullanarak biyobelirteçleri tanımlamak ve beyin kanseri hastalarının sonuçlarını tahmin etmek için (AI) modelleri. FDA Açık Veri Mücadelesini Kullanarak Olumsuz Olay Anormalliklerini Tespit Ederek Yeni İçgörüler Elde Etme FDA'nın misyonunu iyileştirmek için gerekli olan FDA advers olaylarındaki, düzenlenmiş ürün maddelerindeki ve klinik deney verilerindeki anormallikleri belirlemek için denetimsiz ML ve AI tekniklerini kullanmak üzere veri bilimcileriyle görüştü. Gerçek Mücadelesi V2 Eşlemesi zor bölgelerde, segmental kopyalarda ve Büyük Histocompatibility Complex (HMC) 'de Genome in a Bottle insan genomu kıyaslamalarını kullanarak ardışık düzen performansını çağıran varyantı değerlendirdi. COVID-19 Risk Faktörü Modelleme Zorluğu ile işbirliği içinde Gazi Sağlık İdaresi, Bilim ve analitik topluluğunu Veterans'ta COVID-19 ile ilgili sağlık sonuçlarını tahmin etmek için hesaplama modelleri geliştirmeye ve değerlendirmeye çağırdı. PrecisionFDA'da toplamda on topluluk görevi tamamlandı ve 240 katılımcıdan toplam 562 yanıt alındı. PrecisionFDA zorlukları, insan genomlarında germ hattı küçük varyant çağrılarını karşılaştırmak için yayınlanmış en iyi uygulamalar dahil olmak üzere anlamlı düzenleyici bilim ilerlemelerine yol açmıştır.[17] Ek olarak, zorluklar, genetik varyantları tanımlamak için derin sinir ağlarını kullanan bir boru hattı da dahil olmak üzere yeni hesaplama işlem hatlarının geliştirilmesini ve karşılaştırılmasını teşvik etti.[18]

Zorluklara ek olarak, uygulamaların ve araçların geliştirilmesini ve paylaşımını teşvik eden yüz yüze ve sanal uygulama etkinlikleri, PrecisionFDA'da barındırılıyor. Ağustos 2016'da, PrecisionFDA piyasaya sürüldü Bir Kutuda App-a-Thon Yeni Nesil Dizileme (NGS) uygulamalarının ve çalıştırılabilir Linux komut sarmalayıcılarının oluşturulmasını ve paylaşılmasını teşvik etmeyi amaçladı. En yeni uygulama, BioCompute Object App-a-thon, biyoinformatik boru hatlarının tekrarlanabilirliğini iyileştirmeye çalıştı. Katılımcılardan oluşturmaları istendi BioCompute Nesneleri (BCO'lar), hesaplamalı bilimsel iş akışlarını raporlamak için standartlaştırılmış bir şema ve BCO'lar geliştirmek ve bunların BioCompute Spesifikasyonlarına uygunluğunu kontrol etmek için uygulamalar.

Nisan 2016'da, PrecisionFDA, Bio IT World Best Practices Awards'da Bilişim kategorisinde birincilik ödülüne layık görüldü.[19] 2018 yılında DNAnexus PrecisionFDA tarafından kullanılan platform ödüllendirildi İşletme Yetkisi (ATO) tarafından Sağlık ve İnsan Hizmetleri (HHS) için FedRAMP Orta.[20] Buna ek olarak, PrecisionFDA ekibi, NGS tabanlı genomik testlerin düzenlemesini modernize etmek için yenilikçi düzenleyici bilim araştırmalarını teşvik eden PrecisionFDA platformunun geliştirilmesindeki olağanüstü başarıları ve işbirliğinden dolayı 2019'da FDA Komisyonu'nun Özel Citation Ödülü'nü aldı. PrecisionFDA, 2019'da bir FedHealthIT Yenilik Ödülü aldı ve beta sürümden üretim sürüm durumuna geçti.

İşlevsellik

PrecisionFDA, biyoinformatik ardışık düzenleri ve çoklu omik verilerini işbirliği yapmak ve test etmek için açık kaynaklı, bulut tabanlı bir platformdur.[4][5] PrecisionFDA, bilimsel topluluk üyeleri, tanısal test sağlayıcıları, ilaç ve biyoteknoloji şirketleri ve savunuculuk grupları ve hastalar gibi diğer seçmenler dahil olmak üzere çoklu omik alanındaki tüm yenilikçiler tarafından kullanılabilir. Platform, araştırmacıların hem kendi hem de diğer grupların çalışmalarından verileri yüklemelerine ve analiz etmelerine olanak tanır.[8][9][21] Platform, bilim insanlarının ve araştırmacıların yükleyebileceği ve birlikte çalışabileceği referans genomlar ve genomik veriler, karşılaştırmalar (genomik varyant kümeleri arasındaki benzerliklerin ölçümü) ve uygulamalar (biyoinformatik ardışık düzenler) gibi dosyaları barındırır.[6][22] PrecisionFDA sanal laboratuvar ortamı, kullanıcılara araştırmalarını yürütmeleri için kendi güvenli özel alanlarını ve FDA ile harici tarafların veri ve araçları paylaşabileceği yapılandırılabilir paylaşımlı alanlar sağlar. PrecisionFDA platformu, meydan okuma sponsorları için, meydan okuma varlıklarının sunumunu, başvuruların derecelendirilmesini ve sonuçların yayınlanmasını sağlayan kapsamlı bir meydan okuma geliştirme çerçevesi sağlar. Katılmak için ziyaret edin Precision.fda.gov ve hassas tıbbın evrimini bilgilendiren, düzenleyici bilimi ilerleten ve sağlık sonuçlarında iyileştirmeler sağlayan büyüyen bir topluluğun üyesi olmak için erişim talep edin.

Referanslar

  1. ^ https://github.com/FDA/precisionFDA/blob/master/COPYING.txt
  2. ^ Blair Wyckoff, Whitney (11 Şubat 2016). "Bütçeye gömülü beş teknoloji projesi". FedScoop. Alındı 15 Nisan 2016.
  3. ^ Kern, Christine (1 Ocak 2016). "PrecisionFDA, FDA Tarafından Başlatıldı". Sağlık BT Çıktıları. Alındı 15 Nisan 2016.
  4. ^ a b Taylor, Nick Paul (16 Kasım 2015). FDA, dünyanın en gelişmiş biyoinformatik platformu olan beta testine başlıyor'". FierceBiotechIT. Alındı 15 Nisan 2016.
  5. ^ a b Taylor, Nick Paul (26 Şubat 2016). "FDA, endüstriyi bilişim boru hatlarının tekrarlanabilirliğini ve doğruluğunu iyileştirmeye zorluyor". FierceBiotechIT. Alındı 15 Nisan 2016.
  6. ^ a b c d Hall, Susan D. (16 Kasım 2015). "PrecisionFDA bulut platformu açıklandı". FierceHealthIT. Alındı 15 Nisan 2016.
  7. ^ Allen, Arthur (13 Kasım 2015). "Teladoc'taki mikroskobumuz, teletıp kralı". Politico. Alındı 15 Nisan 2016.
  8. ^ a b Downing Peck, Andrea (28 Mart 2016). "FDA'nın Yeni Yeni Nesil DNA Dizileme Platformu Bilim Adamları, Patologlar ve Klinik Laboratuvar Uzmanları Arasındaki İşbirliğini Artırmayı Amaçladı". Karanlık Günlük. Alındı 15 Nisan 2016.
  9. ^ a b c Blair Wyckoff, Whitney (13 Kasım 2015). "FDA, PrecisionFDA platformunun 'kapalı betasını' piyasaya sürdü". FedScoop. Alındı 15 Nisan 2016.
  10. ^ Kass-Hout, Taha A .; Litwack, David (5 Ağustos 2015). "İşbirliğine dayalı bir bilişim topluluğu sağlayarak hassas tıbbı ilerletmek". FDA. Alındı 25 Nisan 2016.
  11. ^ Kass-Hout, Taha A .; Johanson, Elaine (15 Aralık 2015). "FDA, Bilimsel İşbirliğinin Gücünden Yararlanmak için PrecisionFDA'yı Başlattı". FDA. Alındı 25 Nisan 2016.
  12. ^ Blair Wyckoff, Whitney (15 Aralık 2015). "FDA, PrecisionFDA'nın açık betasını açıkladı". FedScoop. Alındı 15 Nisan 2016.
  13. ^ Hall, Susan D. (15 Aralık 2015). "PrecisionFDA platformu halka açılıyor". FierceHealthIT. Alındı 15 Nisan 2016.
  14. ^ Krol, Aaron (4 Mart 2016). "PrecisionFDA Tutarlılık Mücadelesi, Genetik Araştırmanın Temel Yazılım Araçlarını Karşılaştıracak". Bio IT World. Alındı 15 Nisan 2016.
  15. ^ "DNAnexus-İnşa Edilmiş Bulut Tabanlı Topluluk Platformunda İlk PrecisionFDA Tutarlılık Yarışmasının Başlatılması". Business Wire. 3 Mart 2016. Alındı 15 Nisan 2016.
  16. ^ Boja, Emily; Težak, Živana; Zhang, Bing; Wang, Pei; Johanson, Elaine; Hinton, Denise; Rodriguez, Henry (Eylül 2018). "Doğru hasta için doğru veri - hassas bir FDA NCI-CPTAC Multi-omics Yanlış Etiketleme Zorluğu". Doğa Tıbbı. 24 (9): 1301–1302. doi:10.1038 / s41591-018-0180-x. ISSN  1546-170X. PMC  6892367. PMID  30194412.
  17. ^ Krusche, Peter; Trigg, Len; Boutros, Paul C .; Mason, Christopher E .; De La Vega, Francisco M .; Moore, Benjamin L .; Gonzalez-Porta, Mar; Eberle, Michael A .; Tezak, Zivana; Lababidi, Samir; Truty, Rebecca (Mayıs 2019). "İnsan genomlarında germ hattı küçük varyant çağrılarını karşılaştırmak için en iyi uygulamalar". Doğa Biyoteknolojisi. 37 (5): 555–560. doi:10.1038 / s41587-019-0054-x. ISSN  1546-1696. PMC  6699627. PMID  30858580.
  18. ^ Poplin, Ryan; Chang, Pi-Chuan; Alexander, David; Schwartz, Scott; Colthurst, Thomas; Ku, Alexander; Newburger, Dan; Dijamco, Jojo; Nguyen, Nam; Afşar, Pegah T .; Gross, Sam S. (Kasım 2018). "Derin sinir ağlarını kullanan evrensel bir SNP ve küçük indel değişken arayan". Doğa Biyoteknolojisi. 36 (10): 983–987. doi:10.1038 / nbt.4235. ISSN  1546-1696. PMID  30247488.
  19. ^ Krol, Aaron (15 Nisan 2016). "2016 Bio-IT Dünya Konferansı ve Fuarı'nın Oranları ve Sonları". Bio IT World. Alındı 16 Nisan 2016.
  20. ^ "DNAnexus'a FedRAMP Orta için Sağlık ve İnsan Hizmetleri (HHS) Tarafından Çalışma Yetkisi Verildi". www.businesswire.com. 2018-10-17. Alındı 2020-07-28.
  21. ^ Golden, Hallie (25 Kasım 2015). "FDA Kitle Kaynaklı Tıbbi Hassas Tıp Yöntemini Kullanıyor. Ama Güvenlik Ne Olacak?". Nextgov. Alındı 16 Nisan 2016.
  22. ^ Anderson, Angela. "FDA Derin İşbirliği Yoluyla İnovasyonu Geliştiriyor". Alındı 9 Mayıs 2016.

Dış bağlantılar