Rs1801133 - rs1801133 - Wikipedia

SNP: rs1801133
İsim (ler)C677T, Ala222Val, A222V
GenMTHFR
Kromozom1
Dış veritabanları
Toplulukİnsan SNPView
dbSNP1801133
HapMap1801133
SNPedia1801133
AlzGeneMeta analiz
Genel Bakış
SzGeneMeta analiz
Genel Bakış

C677T veya rs1801133 genetik bir varyasyondur — bir tek nükleotid polimorfizmi (SNP) - içinde MTHFR gen.

Amerikalılar arasında T-homozigotluk sıklığı, Sahra altı Afrika kökenli insanlar arasında% 1 veya daha az, İtalyanlar ve İspanyollar arasında% 20 veya daha fazla değişmektedir.[1]

İle ilgili olmuştur

2000 yılında ağız yarıkları, Down Sendromu, ve fetal antikonvülsan sendrom çoğaltılmamış veya çelişkili sonuçlar vermiştir.[1]

İlgili genetik varyantlar

A1298C Aynı gendeki bir SNP'dir. Çalışmalar, C677T ve A1298C'nin birleşik etkisini araştırmıştır.[6]

Referanslar

  1. ^ a b c L. D. Botto & Q. Yang (Mayıs 2000). "5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz gen varyantları ve konjenital anomaliler: bir HuGE incelemesi". Amerikan Epidemiyoloji Dergisi. 151 (9): 862–867. doi:10.1093 / oxfordjournals.aje.a010290. PMID  10791559.
  2. ^ "(C677T) polimorfizmi, MTHFR geni için Yayınlanmış Tüm Şizofreni İlişkilendirme Çalışmalarının Meta Analizi (Sadece Vaka Kontrolü)". Şizofreni Araştırma Forumu. Arşivlenen orijinal 2012-03-21 tarihinde. Alındı 2007-03-11.
  3. ^ "Yayınlanan tüm AD ilişkilendirme çalışmalarının meta analizi (yalnızca vaka kontrolü)". Alzheimer Araştırma Forumu. Arşivlenen orijinal 2012-03-21 tarihinde. Alındı 2008-08-02.
  4. ^ S. J. Lewis, D. A. Lawlor, G. Davey Smith, R. Araya, N. Timpson, I. N. M. Günü & S. Ebrahim (Nisan 2006). "MTHFR'nin termolabil varyantı, İngiliz Kadın Kalp ve Sağlığı Çalışmasında ve bir meta-analizde depresyon ile ilişkilidir". Moleküler Psikiyatri. 11 (4): 352–60. doi:10.1038 / sj.mp.4001790. PMID  16402130.CS1 bakimi: birden çok ad: yazarlar listesi (bağlantı)
  5. ^ Schmidt, Rebecca J .; Hansen, Robin L .; Hartiala, Jaanad; Allayee, Hoomand; Schmidt, Linda C .; Tancredi, Daniel J .; Tassone, Florab; Hertz-Picciotto, Irvaa. "Doğum Öncesi Vitaminler, Tek Karbonlu Metabolizma Gen Varyantları ve Otizm Riski". Epidemiyoloji. Alındı 2011-06-20. Alıntı dergisi gerektirir | günlük = (Yardım)
  6. ^ Naomi Q. Hanson, Ömer Aras, Feng Yang & Michael Y. Tsai (Nisan 2001). "Metilentetrahidrofolat redüktaz geninin C677T ve A1298C polimorfizmleri: vasküler hastalıkta plazma açlığı ve metiyonin yükü sonrası homosistein üzerindeki kombine genotiplerin insidansı ve etkisi". Klinik Kimya. 47 (4): 661–666. PMID  11274015.CS1 bakimi: birden çok ad: yazarlar listesi (bağlantı)