Lenz-Majewski sendromu - Lenz–Majewski syndrome
| Lenz-Majewski sendromu |
|---|
| Diğer isimler | Lenz-Majewski hiperostotik cücelik (LMHD)[1] |
|---|
Lenz-Majewski sendromu (LMS), Ayrıca şöyle bilinir Lenz-Majewski hiperostotik cücelik (LMHD) ile karakterize edilen bir cilt rahatsızlığıdır hiperostoz, kraniodiyafizer displazi cücelik cutis laxa, yakın simfalanjizm, eşzamanlı, brakidaktili, zeka geriliği, mine hipoplazisi ve hipertelorizm.[2]:571
Genetik
2013 yılında, tüm ekzom dizileme gösterdi ki yanlış mutasyon aşırı etkinlikle sonuçlanır fosfatidilserin sentaz 1 LMS'nin nedeniydi, bu da onu, bozulmanın neden olduğu bilinen ilk insan hastalığı yapıyordu. fosfatidilserin metabolizma. Araştırmacılar, durum ile kemik metabolizması.[3]
Ayrıca bakınız
Referanslar
- ^ "OMIM Girişi - # 151050 - LENZ-MAJEWSKI HİPEROSTOTİK DWARFİZM; LMHD". omim.org. Alındı 14 Mart 2019.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews'un Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. (10. baskı). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Sousa, Sérgio B .; Jenkins, Dagan; Chanudet, Estelle; Tasseva, Guergana; Ishida, Miho; Anderson, Glenn; Docker, James; Ryten, Mina; Sa, Joaquim; Saraiva, Jorge M .; Barnicoat, Angela; Scott, Richard; Calder, Alistair; Wattanasirichaigoon, Duangrurdee; Chrzanowska, Krystyna; Simandlová, Martina; Van Maldergem, Lionel; Stanier, Philip; Beales, Philip L .; Vance, Jean E .; Moore, Gudrun E. (2014). "Fosfatidilserin sentaz 1 (PTDSS1) genindeki işlev kazanımı mutasyonları Lenz-Majewski sendromuna neden olur". Doğa Genetiği. 46 (1): 70–76. doi:10.1038 / ng.2829. hdl:10400.4/1596. PMID 24241535. S2CID 24824535.
Dış bağlantılar
